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20、脆性X染色体综合征的发病机制与动态突变有关。

题目

20、脆性X染色体综合征的发病机制与动态突变有关。

相似考题

1.儿科染色体病中最常见的是A、18-三体综合征B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21-三体综合征E、脆性X染色体综合征

2.常见的染色体病不包括A、血友病B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21三体综合征E、脆性X染色体综合征

3.分子生物学研究胰腺癌发病机制，其中正确的说法为A．Bcl-2基因第12号染色体突变B．Bax基因第12号染色体突变C．K-ras基因第12号染色体突变D．Ki-67基因第12号染色体突变E．Survivin基因第12号染色体突变

4.白细胞黏附缺陷病1型(LADD-1)的发病机制为A、IL-2受体γ链基因突变B、CD18基因突变C、X-染色体上CD40L基因突变D、胸腺发育不全E、岩藻糖转移酶基因突变

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  • 第1题：

    什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?


    参考答案：脆性部位是指在一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色去，形成裂隙或断裂。位于Xq27.3上的脆性部位可引起明显的异常表型，称脆性X染色体综合征。其主要临床表现有：男性受累者表现为中度至重度智力低下，语言障碍和算术能力差;还可表现多动症、性情孤僻、精神病倾向。各种体征包括大睾丸、大耳、长形面容、前额和下颌突出。受累者女性的症状较轻，只有轻度的智力发育障碍。

  • 第2题：

    属于性染色体疾病的有

    A、Klinefelter综合征

    B、Turner综合征

    C、XYY综合征和X三体综合征

    D、脆性X染色体综合征

    E、真(假)两性畸形


    参考答案：ABCDE

  • 第3题：

    一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（）。

    • A、同义突变
    • B、错义突变
    • C、无义突变
    • D、移码突变
    • E、动态突变

    正确答案:E

  • 第4题：

    小儿染色体病中最常见的为（）

    • A、18三体综合征
    • B、13三体综合征
    • C、5P-综合征
    • D、21三体综合征
    • E、脆性X染色体综合征

    正确答案:D

  • 第5题：

    导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）

    • A、脆性X综合症
    • B、Down综合征
    • C、Klinefelter综合征
    • D、Turner综合征
    • E、克汀病

    正确答案:E

  • 第6题：

    试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。


    正确答案: 脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而CGG可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA结构可以影响DNA和组蛋白组装成核小体，因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。在细胞生长的过程中，X染色体容易在縊沟处发生断裂，故称为脆性X综合征。在遗传学上主要表现为“母亲印迹”，既父亲传给女儿时，扩增次数会减少，而母亲传给女儿和儿子时，扩增次数会扩大，并且传给儿子时，扩增次数扩大更明显。当重复单位扩增到一定次数时（携带者55~170；患者170~1200），就会成为携带者或者患者，并且病情随着扩增次数的增加而加重，出现“早现”等现象。
    诊断标准：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。观察受检X染色体的末端有无特征性的縊沟存在并计算检出率。
    临床表现：常见于男性，主要表现为“五大一低”，既头围大，耳朵大，睾丸大，出生时体重较重，皮纹ATD角偏大，但智力有不同程度的偏低。同时脆性X综合征患者常常伴有多动症和学习困难。

  • 第7题：

    Muller-5法除了可检测X染色体上的隐性致死突变外，还可检测（）。

    • A、X染色体上的可见突奕
    • B、常染色体上的显性致死突变
    • C、Y染色体上的隐性突变
    • D、常染色体上的隐性致死突变

    正确答案:A

  • 第8题：

    单选题
    一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（）。
    A

    同义突变

    B

    错义突变

    C

    无义突变

    D

    移码突变

    E

    动态突变


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    典型的人类Down氏综合征的发病机制是（）。
    A

    环境影响

    B

    基因突变

    C

    基因互作

    D

    染色体数目异常


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）
    A

    克汀病

    B

    Down’ssyndrome

    C

    Turner’ssyndrome

    D

    Klinefelter’ssyndrome

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    多选题
    下面哪些疾病属于常染色体病（）
    A

    21-三体综合征

    B

    猫叫综合征

    C

    脆性X染色体综合征

    D

    脊柱裂

    E

    血友病


    正确答案： A,D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    猫叫综合征的发病机制是（）
    A

    基因突变；

    B

    染色体数目畸变；

    C

    染色体缺失；

    D

    染色体易位。


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    性连锁重症联合免疫缺陷病发病机制为

    A、IL-2受体γ链基因突变

    B、腺苷脱氨酶缺乏

    C、X-染色体上CD40L基因突变

    D、胸腺发育不全

    E、先天性补体缺陷


    参考答案：A

  • 第14题：

    什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？


    正确答案: X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。

  • 第15题：

    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。


    正确答案:智力低下；特殊容貌；大睾丸

  • 第16题：

    下面哪些疾病属于常染色体病（）

    • A、21-三体综合征
    • B、猫叫综合征
    • C、脆性X染色体综合征
    • D、脊柱裂
    • E、血友病

    正确答案:A,B

  • 第17题：

    CLB法所能检测的突变是（）。

    • A、常染色体上的显性突变
    • B、X染色体上的显性致死突变
    • C、常染色体上的隐性突变
    • D、X染色体上的隐性致死突变

    正确答案:D

  • 第18题：

    染色体结构畸变属于（）。

    • A、移码突变
    • B、动态突变
    • C、片段突变
    • D、转换
    • E、颠换

    正确答案:C

  • 第19题：

    典型的人类Down氏综合征的发病机制是（）。

    • A、环境影响
    • B、基因突变
    • C、基因互作
    • D、染色体数目异常

    正确答案:D

  • 第20题：

    多选题
    导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（　）
    A

    克汀病

    B

    Down's syndrome

    C

    Turner's syndrome

    D

    Klinefelter's syndrome

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    常见的染色体病不包括（）
    A

    血友病

    B

    猫叫综合征

    C

    先天性心脏病

    D

    21三体综合征

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    问答题
    什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？

    正确答案： X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    21三体综合征属于（）
    A

    性染色体异常综合征

    B

    脆性X染色体综合征

    C

    常染色体异常综合征

    D

    单基因遗传病

    E

    多基因遗传病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    填空题
    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

    正确答案： 智力低下,特殊容貌,大睾丸
    解析： 暂无解析

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