患儿，男性，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹，易患呼吸道感染，曾三次肺炎，听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常。父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是A、血常规B、二维超声心动图C、染色体检查D、头颅CTE、TORCH检查影响该患儿生长发育的主要因素是A、遗传B、孕母情况C、营养D、疾病E、生长环境

第1题：

患儿，男，10个月。足月顺产，出生后体格及智力发育落后，眼距宽，两眼角上翘，通贯手，小指一条纹。易患呼吸道感染，曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音，甲状腺功能正常，父28岁，母26岁，非近亲结婚，无遗传代谢性家族病史。对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是（）

• A、血常规
• B、二维超声心动图
• C、染色体检查
• D、头颅CT
• E、TORCH检查

第2题：

患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

• A、苯丙酮尿症
• B、先天性甲状腺功能减低症
• C、18-三体综合征
• D、21-三体综合征
• E、粘多糖病

第3题：

第4题：

患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

• A、呆小病
• B、先天愚型
• C、佝偻病活动期
• D、软骨发育不良
• E、苯丙酮尿症

第5题：

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

• A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
• B、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
• C、眼发育不良、耳道闭锁
• D、睾丸小、乳房发育
• E、翼颈、乳头间距宽

第6题：