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苯丙酮尿症的临床特点是( )A、毛发、皮肤色泽变浅B、尿和汗液有鼠尿臭味C、智力发育落后D、肌张力减低E、惊厥

题目
苯丙酮尿症的临床特点是( )

A、毛发、皮肤色泽变浅

B、尿和汗液有鼠尿臭味

C、智力发育落后

D、肌张力减低

E、惊厥

相似考题

1.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征?简述其分子机理。

2.苯丙酮尿症患儿临床表现最突出的特点是A.头发呈黄褐色 B.皮肤白皙且多湿疹 C.智力低下 D.尿有鼠臭味 E.可伴有惊厥

3.苯丙酮尿症最突出的临床特点是A.皮肤白皙 B.伴有惊厥 C.肌张力减低 D.智力低下 E.头发黄褐色

4.A、皮肤、虹膜色泽变浅B、发热、咳嗽C、特殊面容D、腹泻、呕吐E、皮疹苯丙酮尿症的临床特点是（ ）

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。


    正确答案: 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
    ①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
    ②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
    ③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

  • 第2题：

    苯丙酮尿症的临床特点有哪些？


    正确答案: 1、一般在3~6个月时可出现症状，1岁时症明显
    2、神经系统：
    A、早期可有神经行为异常。如兴奋不安、多动嗜睡：
    B、少数呈现张力增高、腱反射亢进、出现惊厥、智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。
    C、BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重，常有肌张力低下，嗜睡、惊厥，不经治疗会在幼儿期死亡。
    3、外貌：
    A、因黑色素合成不足，在生后数月毛发，皮肤和虹膜色泽变浅。
    B、皮肤干燥，有的常伴湿疹。
    4、其他：尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

  • 第3题：

    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）

    • A、尿有"鼠尿样"气味
    • B、毛发黄褐色
    • C、智力低下
    • D、皮肤白皙
    • E、抽搐发作

    正确答案:C

  • 第4题：

    苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

    • A、智力低下
    • B、皮肤白皙
    • C、肌张力减低
    • D、头发黄褐色
    • E、伴有惊厥

    正确答案:A

  • 第5题：

    单选题
    苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。
    A

    智力低下

    B

    皮肤白皙

    C

    肌张力减低

    D

    头发褐黄色

    E

    伴有惊厥


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    问答题
    苯丙酮尿症的临床特征？其分子机理。

    正确答案： 该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
    ①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；
    ②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；
    ③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）
    A

    尿有鼠尿样气味

    B

    毛发黄褐色

    C

    智力低下

    D

    皮肤白皙

    E

    抽搐发作


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    问答题
    简述苯丙酮尿症的临床特点?

    正确答案： 苯丙酮尿症的临床特点：智能发育落后，惊厥，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；呕吐，皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）
    A

    智力低下

    B

    抽搐发作

    C

    腱反射亢进

    D

    脑性瘫痪

    E

    毛发黄褐色


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

    • A、智力低下
    • B、皮肤白皙
    • C、肌张力减低
    • D、头发褐黄色
    • E、伴有惊厥

    正确答案:B

  • 第11题：

    简述苯丙酮尿症的临床特点?


    正确答案:苯丙酮尿症的临床特点：智能发育落后，惊厥，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；呕吐，皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。

  • 第12题：

    苯丙酮尿症的临床特点是（）

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、尿和汗液有鼠尿臭味
    • C、智力发育落后
    • D、肌张力减低
    • E、惊厥

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第13题：

    苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）

    • A、智力低下
    • B、抽搐发作
    • C、腱反射亢进
    • D、脑性瘫痪
    • E、毛发黄褐色

    正确答案:A

  • 第14题：

    问答题
    苯丙酮尿症的临床特点有哪些？

    正确答案： 1、一般在3~6个月时可出现症状，1岁时症明显；
    2、神经系统：A、早期可有神经行为异常。如兴奋不安、多动嗜睡：B、少数呈现张力增高、腱反射亢进、出现惊厥、智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。C、BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重，常有肌张力低下，嗜睡、惊厥，不经治疗会在幼儿期死亡。
    3、外貌：A、因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。B、皮肤干燥，有的常伴湿疹。
    4、其他：尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    填空题
    苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是____________。

    正确答案： PAN,智力低下
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）
    A

    头发呈黄褐色

    B

    皮肤白且多湿疹

    C

    智力低下

    D

    尿有鼠臭味

    E

    可伴有惊厥


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    多选题
    苯丙酮尿症的临床特点是（）
    A

    毛发、皮肤色泽变浅

    B

    尿和汗液有鼠尿臭味

    C

    智力发育落后

    D

    肌张力减低

    E

    惊厥


    正确答案： A,E
    解析： 暂无解析

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