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先天愚型( )A.头大，四肢短小，智力正常B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿C.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

题目
先天愚型( )

A.头大，四肢短小，智力正常

B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿

C.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

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1.下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇A．妊娠2个月时接受了心导管检查B．40岁孕妇C．20岁孕妇D．第一胎为先天愚型E．姨表姐妹中有先天愚型者

2.先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?

3.下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇A.妊娠2个月时接受了心导管检查 B.40岁孕妇 C.20岁孕妇 D.第一胎为先天愚型 E.姨表姐妹中有先天愚型者

4.先天愚型患儿上、下部量比例正常。()此题为判断题(对，错)。

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  • 第1题：

    孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。

    A.10%
    B.20%
    C.30%
    D.40%
    E.50%

    答案：A
    解析：
    如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方为D/G易位，则风险率为4%；若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。

  • 第2题：

    46，XY，-14，+t（14；21）（p11；q11）是男性易位型先天愚型患者的核型。


    正确

  • 第3题：

    先天愚型的核型主要分为三体型、嵌合型、（）等3种类型。


    A

  • 第4题：

    50、先天愚型的核型主要分为三体型、嵌合型、（）等3种类型。


    易位型

  • 第5题：

    4、易位型先天愚型的核型是什么？如何产生的？


    A

  • 第6题：

    性染色质检查可以对先天愚型进行辅助诊断。


    错误

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