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先天愚型染色体大多是A、标准型21-三体B、G／G易位型21-三体C、D／G易位型21-三体D、嵌合型21-三体E、以上都不是

题目
先天愚型染色体大多是

A、标准型21-三体

B、G／G易位型21-三体

C、D／G易位型21-三体

D、嵌合型21-三体

E、以上都不是

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1.先天愚型染色体异常绝大部分为A、21-三体型B、D/G易位型C、G/G易位型D、嵌合型E、12-三体型

2.下列哪种疾病应进行染色体检查？( )A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑

3.先天愚型属A.常染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传

4.先天愚型的诊断“金标准”是()A 染色体检查B 特殊面容C 智力低下D 体格发育迟缓E 皮纹特点

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  • 第1题：

    先天愚型最具有诊断价值是A.骨路X线检查B.染色体检查C.血清T3、T4检查

    先天愚型最具有诊断价值是

    A.骨路X线检查

    B.染色体检查

    C.血清T3、T4检查

    D.智力低下

    E.特殊面容。通贯手


    正确答案：B
    21一三体综合征又称先天愚型或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

  • 第2题：

    先天愚型染色体大多是：（ ）

    A.标准型21-三体
    B.G/G易位型21-三体
    C.D/G易位型21-三体
    D.嵌合型21-三体
    E.以上都不是

    答案：A
    解析：

  • 第3题：

    A.性染色体数目异常
    B.性染色体结构异常
    C.单基因遗传病
    D.多基因遗传病
    E.常染色体数目异常

    先天愚型属于

    答案：E
    解析：
    1.先天愚型为21-三体综合征，属于常染色体数目异常。
    2.两对以上的基因发生突变称为多基因遗传病，脊柱裂是多基因遗传病。
    2.1.羊水细胞内酸性水解酶活性测定是黏多糖沉积病产前诊断的最佳指标，但该实验对设备和人员要求较高，一般临床实验室难以开展，因此，目前常用的方法是甲苯胺蓝定性试验和糖醛酸半定量试验。
    3.胰腺纤维囊性病产前诊断的最佳指标是羊水γ-谷氨酰转移酶测定，选择妊娠15周羊水中γ-GT活性高峰时测定γ-GT活性，预测胰腺纤维囊性病的准确率达77％～84％。

  • 第4题：

    先天愚型染色体大多是

    A.标准型21-三体
    B.以上都不是
    C.G／G易位型21-三体
    D.D／G易位型21-三体
    E.嵌合型21-三体

    答案：A
    解析：

  • 第5题：

    先天愚型属于

    A.性染色体数目异常
    B.性染色体结构异常
    C.单基因遗传病
    D.多基因遗传病
    E.常染色体数目异常


    答案：E
    解析：
    先天愚型为21-三体综合征，属于常染色体数目异常。
    两对以上的基因发生突变称为多基因遗传病，脊柱裂是多基因遗传病。

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