itgle.com

14、脆性X综合征患者是由于“CGG”重复发生在FMR1（脆性X智力低下基因1）的5 ´非翻译区，200~1000拷贝。

题目

14、脆性X综合征患者是由于“CGG”重复发生在FMR1（脆性X智力低下基因1）的5 ´非翻译区，200~1000拷贝。

相似考题

1.下列对应关系中正确的有( )A、CADASIL致病基因为notch3B、CMT-2A致病基因为MFN2C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因D、MELAS为线粒体编码基因突变E、脆性X综合征致病基因为FMR1

2.脆性X智力低下1号基因 FMR-1）基因5端重复序列异常扩增，其全突变重复范围（n）是（）A、6～45B、45～55C、55～200D、0～6E、>200

3.RT-PCR可检测脆性X综合征相关基因的表达变化。

4.脆性X智力低下1号基因（FMR-1）基因5端（）重复序列异常扩增。A、CGGB、CAGC、CGAD、CGCE、CAA

更多“14、脆性X综合征患者是由于“CGG”重复发生在FMR1（脆性X智力低下基因1）的5 ´非翻译区，200~1000拷贝。”相关问题

  • 第1题：

    脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为（）。

    • A、3∼6
    • B、6∼30
    • C、6∼60
    • D、30∼60
    • E、60∼200

    正确答案:E

  • 第2题：

    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。


    正确答案:智力低下；特殊容貌；大睾丸

  • 第3题：

    脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。


    正确答案:正确

  • 第4题：

    脆性X染色体病增加的核苷酸重复序列是：（）

    • A、GGG
    • B、GCG
    • C、CCG
    • D、CGG
    • E、CCC

    正确答案:D

  • 第5题：

    脆性X综合征是（）。

    • A、单基因病
    • B、多基因病
    • C、染色体病
    • D、线粒体病
    • E、体细胞病

    正确答案:A

  • 第6题：

    单选题
    脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为（）。
    A

    3∼6

    B

    6∼30

    C

    6∼60

    D

    30∼60

    E

    60∼200


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    多选题
    一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。引起智力低下最常见的原因（）。
    A

    21三体性

    B

    G6PD缺乏症

    C

    脆性X综合征

    D

    产伤、新生儿窒息缺氧

    E

    宫内生长迟缓


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    脆性X综合征的临床表现有（）。
    A

    智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

    B

    智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

    C

    智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

    D

    智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

    E

    智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    脆性X智力低下1号基因 FMR-1）基因5端重复序列异常扩增，其全突变重复范围（n）是（）
    A

    6～45

    B

    45～55

    C

    55～200

    D

    0～6

    E

    >200


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）
    A

    智力低下

    B

    语言发育迟缓，重复语言和模仿语言

    C

    过度活动、自残行为、类孤独症症状

    D

    合并癫痫者达10%

    E

    身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸


    正确答案： B
    解析： 脆性X综合征的主要临床表现有：①智力低下；②语言障碍；③行为障碍；④躯体障碍；⑤神经系统异常：合并癫痫者达15%。

  • 第11题：

    判断题
    RT-PCR可检测脆性X综合征相关基因的表达变化。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    脆性X智力低下1号基因（FMR-1）基因5端（）重复序列异常扩增。
    A

    CGG

    B

    CAG

    C

    CGA

    D

    CGC

    E

    CAA


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（）。

    • A、同义突变
    • B、错义突变
    • C、无义突变
    • D、移码突变
    • E、动态突变

    正确答案:E

  • 第14题：

    关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）

    • A、多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退
    • B、女性多于男性
    • C、是FMR1基因40～60次的中间突变导致
    • D、可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病
    • E、脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失

    正确答案:D

  • 第15题：

    第一类回火脆性是可逆回火脆性，即已经消除了这类回火脆性的钢，再在此温区回火并慢冷，其脆性又会重复出现。


    正确答案:错误

  • 第16题：

    Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。


    正确答案:正确

  • 第17题：

    脆性X综合症是（）

    • A、单基因病
    • B、多基因病
    • C、染色体病
    • D、线粒体病
    • E、体细胞病

    正确答案:A

  • 第18题：

    单选题
    一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象（）。
    A

    同义突变

    B

    错义突变

    C

    无义突变

    D

    移码突变

    E

    动态突变


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    脆性X综合征的临床表现有（）
    A

    智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

    B

    智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂

    C

    智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

    D

    智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

    E

    智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    判断题
    脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（　）
    A

    大头围、前额突出、大耳、颜面狭长

    B

    智能低下，计算能力差，语言发育迟滞

    C

    性格温和，语言单调重复或性格孤僻

    D

    多数性腺发育不良

    E

    脆性X染色体检出率为10%～50%


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）
    A

    多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退

    B

    女性多于男性

    C

    是FMR1基因40～60次的中间突变导致

    D

    可表现为帕金森综合征、自主神经障碍（尿失禁、阳痿等）和多发性周围神经病

    E

    脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    脆性X综合征是（）。
    A

    单基因病

    B

    多基因病

    C

    染色体病

    D

    线粒体病

    E

    体细胞病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    填空题
    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

    正确答案： 智力低下,特殊容貌,大睾丸
    解析： 暂无解析

相关内容